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I Laboratoires Pierre Fabre impegnati nella lotta contro le malattie pediatriche rare attraverso terapie innovative

Di Redazione |

il 70% delle malattie genetiche rare ha origine in età infantile (1,2).

CASTRES, Francia, 28 febbraio 2024 /PRNewswire/ — Il 29 febbraio i Laboratoires Pierre Fabre celebreranno la Giornata delle Malattie Rare, il “Rare Disease Day®”, un’occasione per ribadire il proprio impegno nello sviluppare e nel rendere disponibili farmaci innovativi per i bambini, giovani pazienti che richiedono trattamenti appositamente studiati. Già noti per il loro impegno in oncologia e dermatologia, i Laboratoires Pierre Fabre lavorano da diversi anni sul tema delle malattie rare, che colpiscono oltre 200 milioni di bambini in tutto il mondo(1,2).

In questo campo, più di ogni altro, le partnership sono essenziali per far progredire la ricerca e la scoperta di nuovi trattamenti.

Collaborazione con la Fondazione EspeRare per il trattamento dell’XLHED:

I Laboratoires Pierre Fabre hanno unito le forze con la Fondazione EspeRare per sviluppare una terapia innovativa in utero e trattare così la forma più comune di displasia ectodermica, la XLHED, una malattia genetica rara che colpisce le ghiandole sudoripare e respiratorie, la pelle, i capelli e i denti e che interessa ogni anno 500 neonati in tutto il mondo.

“Come madre di un bambino affetto da displasia ectodermica, una malattia genetica rara e poco conosciuta che colpisce in modo permanente le ghiandole sudoripare, i peli, i capelli, i denti, le unghie… il mio coinvolgimento nell’associazione francese delle displasie ectodermiche (AFDE) è totalizzante. L’associazione esiste da più di 20 anni e fornisce un sostegno essenziale alle famiglie colpite, che a volte soffrono di come gli altri percepiscono la malattia e della difficoltà di giungere a una diagnosi precisa. In questo modo, accompagniamo le famiglie in questo percorso, facilitandone la quotidianità. Organizziamo giornate nazionali e viaggi per promuovere gli incontri e gli scambi. Siamo inoltre coinvolti in progetti di ricerca come lo studio clinico EDELIFE sul trattamento prenatale della forma più comune della malattia, la XLHED, condotto da Pierre Fabre e dalla Fondazione EspeRare. L’opportunità di partecipare alla ricerca medica è una possibilità concreta per i bambini e le loro famiglie e fa rinascere la speranza”. Muriel Dubreuilh, presidente dell’associazione francese delle displasie ectodermiche (AFDE)

Alla fine del 2021 è stato avviato EDELIFE, uno studio clinico rivolto alle donne incinte di bambini portatori del gene della malattia. Per ulteriori informazioni: https://edelifeclinicaltrial.com/fr/ , Studio clinico Edelife – Displasia ectodermica , Articolo New England Journal of Medicine

In collaborazione con Atara Biotherapeutics per il trattamento di un linfoma proliferativo molto raro (PTLD EBV+) :

In oncologia, i Laboratoires Pierre Fabre e la biotech californiana Atara Biotherapeutics sono partner dal 2021 nel trattamento della malattia linfoproliferativa post-trapianto (PTLD EBV+) recidivata o refrattaria al virus di Epstein-Barr in pazienti di età superiore ai due anni che hanno ricevuto almeno un trattamento precedente. Questo promettente trattamento è stato approvato dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel dicembre 2022 ed è ora commercializzato in Germania e Austria. In Francia, il farmaco è disponibile per i pazienti nell’ambito di un programma di accesso precoce 2 (AP2) dal luglio 2023.

In Francia, nello specifico, in questo contesto di malattia grave, rara e invalidante con prognosi infausta, il tabelecleucel, farmaco orfano innovativo, potrebbe soddisfare un’esigenza medica insoddisfatta per circa 5 bambini all’anno.

“Le capacità complementari delle nostre aziende consentiranno ai pazienti di tutto il mondo affetti da questo raro tumore di accedere alla prima immunoterapia allogenica con cellule T provenienti da un donatore sano.” ha dichiarato Pascal Touchon, CEO di Atara Biotherapeutics, Inc.

Lo scorso dicembre, a Parigi, questo trattamento è stato insignito del riconoscimento Prix Galien France 2023 per la categoria “Médicaments de thérapie innovante”, un emblema di rigore scientifico, eccellenza e innovazione che premia innovazioni in materia di salute notevoli e recenti rese disponibili al pubblico. Questa innovazione terapeutica sarà presentata al Prix Galien International 2024, in programma a Roma il prossimo giugno.

In collaborazione con l’Ospedale Universitario di Bordeaux per il trattamento degli emangiomi infantili:

Gli emangiomi infantili sono presenti nel 4,5% dei neonati di età inferiore a un anno e sono il tumore benigno più frequentemente osservato(3-5). Nel 90% dei casi non hanno conseguenze, ma in alcuni casi possono essere deleteri. Per caso, nel 2007 è stata scoperta l’efficacia di una molecola – comunemente utilizzata in cardiologia – nel trattamento di questa patologia dermato-pediatrica presso l’Ospedale Universitario di Bordeaux. Grazie all’efficace collaborazione tra l’Ospedale Universitario e Pierre Fabre, questa scoperta fortuita ha portato al lancio mondiale nel 2014 del primo farmaco per il trattamento degli emangiomi infantili gravi.

In risposta alla mancanza di informazioni disponibili per le famiglie, i Laboratoires Pierre Fabre hanno sviluppato un sito web informativo completo per i genitori di bambini affetti da emangiomi infantili, per fornire informazioni e indicazioni sul miglior corso d’azione da tenere fin dalla nascita. Una diagnosi precoce dell’emangioma infantile consente una migliore gestione, limitando il rischio di sequele.

Per ulteriori informazioni: https://www.hemangiome.com/

Per gli operatori sanitari, la disponibilità dell'”Infantile Hemangioma Referral Score” (IHReS), sviluppato con il supporto dei Laboratoires Pierre Fabre, ha permesso di abbreviare il percorso di cura del paziente, grazie all’identificazione precoce dei pazienti da indirizzare a un centro specializzato (https://www.ihscoring.com/fr)

“L’atteggiamento generalmente attendista che ha prevalso finora per quanto riguarda gli emangiomi infantili deve ora lasciare il posto a un approccio più attivo. Il punteggio IHReS aiuta i pediatri e i medici di base a identificare gli emangiomi a rischio di complicazioni, in modo che il bambino possa essere indirizzato senza indugio a un centro specializzato dove iniziare il trattamento. ” Dott.ssa Christine Labrèze, dermatologa, Ospedale Universitario di Bordeaux

Con l’associazione Ichtyose France per migliorare la cura dell’ittiosi

La dermatologia è la specialità con il maggior numero di malattie rare al mondo. Ce ne sono 500, in forme molto diverse.

L’ittiosi è una malattia rara che colpisce principalmente la pelle, con una significativa compromissione della sua funzione di barriera cutanea. È caratterizzata da una desquamazione che va da una leggera, ma fastidiosa, secchezza a una condizione più grave che costituisce un vero e proprio handicap nella vita quotidiana.

Per comprendere e contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti, i laboratoires Pierre Fabre, in collaborazione con le associazioni di pazienti, raccolgono dati nell’ambito del programma “Visible Disease of the Skin” (in particolare lo studio ALL che coinvolge più di 50.000 persone in 20 Paesi). Nel 2023 è stato condotto uno studio specifico con 4 associazioni europee dedicate all’ittiosi. 362 pazienti hanno risposto, consentendoci di raccogliere dati sulle loro esperienze che non erano disponibili in precedenza. I risultati sono stati presentati da ciascuna associazione in occasione di eventi annuali con i familiari dei pazienti e gli specialisti.

L’ittiosi colpisce circa l’1% degli individui(6). La sua visibilità sulle mani e sul viso la rende molto invalidante fin dalla giovane età: il 67% dei pazienti dello studio ha dichiarato di sentirsi escluso(6).

“Grazie a Pierre Fabre […] per aver […] commissionato questo studio, […] perché siamo malattie rare ed è importante per noi essere riconosciuti e ascoltati, e queste cifre ci aiuteranno ad esserlo. Il nostro rapporto a lungo termine con Pierre Fabre è la prova degli stretti legami che abbiamo costruito con i pazienti e le associazioni di pazienti, anno dopo anno! ” Anne Audouze, presidente dell’associazione Ichtyose France.

Informazioni sulle malattie rare

Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2.000 (cioè poche decine o centinaia di persone affette da una determinata patologia). Esistono tra le 5.000 e le 8.000 malattie rare7 (neuromuscolari, metaboliche, infettive, autoimmuni, tumorali, ecc.) che colpiscono 3 milioni di persone in Francia, 30 milioni in Europa e oltre 300 milioni di pazienti nel mondo8.

Sebbene colpiscano solo un piccolo numero di singoli pazienti, interessano una percentuale significativa della popolazione nel suo complesso e rappresentano quindi un vero e proprio problema di salute pubblica in tutte le regioni del mondo.

Informazioni sui Laboratoires Pierre Fabre

Per ulteriori informazioni, visitare il sito www.pierre-fabre.com

1 https://www.rarediseaseday.org/2 European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–1733 Léauté-Labreze et al – Infantile Haemangioma –Lancet 2017 Jul 1;390 (10089): 85-944 Munden et al – Incidence and demographics of IH – BJD 2014, 170; 907-9135 Volc-Platzer et al. – Poster ESPD 20146 El Hachem et al., Ichthyosis: multinational European study on patient characteristics and body sites involved with impact on quality of life, British Journal of Dermatology (in corso di stampa)7 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview8 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/

Logo – https://mma.prnewswire.com/media/2345623/4556771/Pierre_Fabre_Logo.jpg

Contatto stampa:  Laurence MARCHAL laurence.marchal@pierre-fabre.com

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