Giornata delle malattie rare, al Policlinico sportello di ascolto, diagnosi più rapide e terapie geniche

L’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco” ha celebrato la settimana della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio con due iniziative molto partecipate, dedicate a sensibilizzare l’opinione pubblica su condizioni che, pur essendo definite “rare”, riguardano circa un milione di persone in Italia e tra 25 e 30 milioni in Europa. A livello globale sono state individuate oltre diecimila patologie rare.

Sebbene molte siano note da tempo, il percorso diagnostico resta spesso lungo e complesso, con conseguenti ritardi nell’avvio delle cure. Gli studi genetici risultano particolarmente avanzati negli Stati Uniti e in Europa, mentre in altre aree del mondo, pur in presenza delle stesse malattie, la ricerca non ha ancora raggiunto analoghi traguardi.

Il primo appuntamento, promosso dalla Rete Siciliana delle Associazioni di Malattie Rare in collaborazione con l’Azienda Ospedaliero-Universitaria, ha consolidato il dialogo tra istituzioni sanitarie e pazienti, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette e dei loro familiari.

“Questo incontro – ha detto il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito – oltre che occasione di confronto, vuole essere soprattutto un momento di progettazione con la partecipazione delle associazioni. Insieme vogliamo realizzare uno sportello di ascolto per pazienti con malattie rare e loro familiari, che consenta loro di orientarsi nel complicato sistema sanitario e soprattutto di usufruire di un percorso preferenziale che aggiri procedure di accesso all’iter diagnostico-terapeutico attualmente molto complesse.”

Sulla stessa linea la referente della Rete, Marisa Falcone: “Questa è una giornata molto importante per la Rete regionale delle associazioni che si occupano di malattie rare perché con il Policlinico c’è il comune intento di dare risposte al bisogno di salute dei pazienti con queste patologie. Occorre potenziare i servizi sanitari soprattutto nei confronti degli adulti perché le malattie rare non colpiscono soltanto in età pediatrica ma riguardano un mondo sommerso di persone che agli inizi hanno sintomi blandi che però poi si aggravano in età adulta, di ogni genere e tipo, che possono colpire anche più organi e chi non le conosce, non riesce a leggerle in maniera corretta.”

Nella tavola rotonda conclusiva, moderata dalla giornalista Valeria Maglia, i rappresentanti delle associazioni hanno evidenziato alcune priorità: una comunicazione più chiara, un adeguato sostegno psicologico per malati e caregiver e diagnosi più rapide e accurate.

Il secondo incontro, tenutosi nell’Aula Magna dell’edificio 13 del presidio “Rodolico” e intitolato “Malattie Rare: dalla diagnosi alla terapia”, è nato dalla sinergia tra il Centro di ricerca per la malattia di Fabry del Dipartimento di Scienze mediche, chirurgiche e tecnologie avanzate “Ingrassia” dell’Università di Catania e il Centro di riferimento regionale per la malattia di Fabry del Dipartimento di Chirurgia generale e specialità medico-chirurgiche (Chirmed) dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria.

I responsabili scientifici, Ines Monte e Massimiliano Veroux, hanno coordinato un ampio panel di relatori, con la partecipazione dei referenti di numerosi Centri di riferimento regionali (CRR) dell’azienda, chiamati ad approfondire l’argomento sotto il profilo clinico e scientifico in diverse discipline. Dal confronto è emersa con forza la necessità di un approccio multidisciplinare, imprescindibile per affrontare condizioni complesse e dai quadri clinici eterogenei.

È stato ricordato, ad esempio, come la sclerosi multipla, frequente nell’adulto e nell’adolescente, diventi rara in età pediatrica, a conferma della variabilità e della complessità di queste patologie. L’Azienda dispone oggi di 19 centri di riferimento dedicati alle malattie rare, con l’intento di garantire ai pazienti un’assistenza integrata e una formazione specialistica costantemente aggiornata.

La ricerca sta avanzando in modo significativo sia sul fronte diagnostico — con un numero sempre più ridotto di condizioni non ancora identificabili — sia su quello terapeutico, grazie in particolare alle nuove terapie geniche, che stanno aprendo prospettive concrete e migliorando la qualità di vita di molti pazienti. Grande attenzione è stata rivolta anche agli studi sui cluster genetici, fondamentali per comprendere la distribuzione delle malattie nelle diverse aree geografiche e per sviluppare strategie diagnostiche e terapeutiche sempre più mirate. Resta tuttavia molto da fare per costruire percorsi strutturati e dedicati, in grado di sostenere nel modo più efficace possibile trattamenti complessi e delicati.