Il Policlinico di Catania avvia lo screening neonatale per la Sma: diagnosi precoce e terapie tempestive

Il Policlinico di Catania, attraverso il Centro di Riferimento Regionale per la cura e il controllo delle Malattie Metaboliche Congenite dell’Infanzia, coordinato da Concetta Meli con il supporto di Marianna Messina, già individuato quale sede per lo Screening Neonatale Esteso, avvia il nuovo programma di rilevazione precoce della SMA. Con questa implementazione, di cruciale importanza per un intervento tempestivo sull’Atrofia Muscolare Spinale, l’Azienda potenzia la propria attività e si allinea al percorso nazionale già operativo in tredici Regioni. In Sicilia, la diagnosi precoce della SMA è prevista e resa obbligatoria dal Decreto Assessoriale n. 692 del 6 giugno 2024. L’Atrofia Muscolare Spinale, pur essendo una malattia genetica rara, presenta un’incidenza di circa un caso ogni 10.000 nati vivi. È caratterizzata dalla degenerazione e dalla perdita di funzionalità dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico, cellule nervose che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, regolandone tono e movimento. La progressiva perdita di questi neuroni comporta debolezza e atrofia muscolare, marcata ipotonia e assenza di riflessi, con un coinvolgimento prevalente degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. Il quadro clinico è estremamente variabile: si va da forme infantili severe, con importante compromissione motoria e aspettativa di vita ridotta, a manifestazioni a esordio più tardivo—in età pediatrica, giovanile o adulta—che possono presentarsi con gravità da lieve a moderato-severa. Oggi la possibilità di individuare la patologia già in epoca neonatale, tramite programmi di screening, consente di riconoscere precocemente i neonati affetti, anche prima della comparsa dei sintomi.

Il percorso prevede il prelievo di alcune gocce di sangue dal tallone del neonato, raccolte su carta assorbente e inviate in giornata al Centro Screening Neonatale del “Rodolico”, dove si esegue l’analisi prevista. L’esecuzione del test per la SMA è affidata a Marco Fichera, responsabile della Genetica Molecolare del Policlinico, e alla sua équipe. In caso di esito positivo, il neonato viene preso in carico dalla Clinica Pediatrica diretta da Martino Ruggieri, che avvierà il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato. L’obiettivo è intervenire il più precocemente possibile: la disponibilità di terapie efficaci rende infatti determinante riconoscere la malattia prima che si manifestino, o si aggravino, le conseguenze della perdita dei motoneuroni. “L’avvio dello screening neonatale per la SMA è uno step molto importante nell’organizzazione dell’assistenza ai neonati. Come Azienda, garantiremo che questo percorso venga svolto con la massima attenzione, nel rispetto delle procedure e con la tempestività necessaria.

La diagnosi precoce può consentire di riconoscere la malattia prima della comparsa dei sintomi e di indirizzare subito i bambini verso il percorso diagnostico e terapeutico più appropriato. È un’attività che richiede competenze, organizzazione e una stretta collaborazione multidisciplinare tra professionisti. L’avvio di questo servizio è quindi innanzitutto una responsabilità nei confronti delle famiglie e dei neonati che saranno sottoposti allo screening. Svolgeremo questo compito con rigore e continuità, mettendo a disposizione le competenze e le strutture necessarie”. Lo ha dichiarato il direttore generale Giorgio Giulio Santonocito.