Morbo di Crohn, la mappa 3D del Dna svela nuovi geni coinvolti nella malattia

Un nuovo studio genetico potrebbe cambiare la comprensione del morbo di Crohn, una delle principali malattie infiammatorie intestinali. Grazie all'utilizzo di mappe tridimensionali del Dna, un gruppo internazionale di ricercatori ha identificato nuovi geni associati alla patologia, aprendo la strada allo sviluppo di possibili terapie mirate contro i disturbi del sistema immunitario.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetics ed è stata coordinata dal Laboratorio Mrc di ricerca biomedica di Londra e dall'Università statunitense di Cincinnati.

Individuati oltre 100 geni legati al rischio di Crohn

Il gruppo di ricerca ha concentrato l'attenzione sulle cellule linfoidi innate di tipo 3 (Ilc3), cellule immunitarie rare ma fondamentali nei processi di infiammazione e nella riparazione dei tessuti, in particolare nell'intestino.

Attraverso l'analisi della struttura tridimensionale del genoma, gli scienziati hanno individuato nelle cellule Ilc3 oltre 100 geni associati a un aumento del rischio di sviluppare il morbo di Crohn.

Circa metà di questi geni era già conosciuta dalla comunità scientifica, mentre gli altri non erano mai stati collegati in precedenza alla malattia.

Come funzionano le mappe 3D del Dna

Il Dna contenuto nel nucleo cellulare è lungo circa due metri, ma viene ripiegato in una struttura estremamente compatta. Questo particolare "imballaggio" non è casuale: il modo in cui il genoma si organizza nello spazio influenza l'attivazione o lo spegnimento dei geni.

Le regioni regolatrici del Dna, infatti, possono trovarsi anche molto lontane dai geni che controllano. La conformazione tridimensionale del genoma permette però a queste aree di entrare in contatto e regolare l'attività genetica.

Proprio questa caratteristica ha spinto i ricercatori coordinati da Mikhail Spivakov del Laboratorio Mrc e Stephen Waggoner dell'Università di Cincinnati a utilizzare le mappe 3D del Dna per individuare varianti genetiche coinvolte nelle malattie immunitarie.

La scoperta del gene Cln3 e il legame tra intestino e cervello

Tra i risultati più interessanti dello studio c'è l'identificazione del gene Cln3, conosciuto soprattutto per il suo coinvolgimento nella malattia di Batten, una rara patologia neurodegenerativa.

La scoperta suggerisce un possibile collegamento tra il sistema nervoso e il sistema immunitario intestinale, aprendo nuove ipotesi sul rapporto tra cervello e intestino nella regolazione delle malattie infiammatorie.

Secondo i ricercatori, questo risultato potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi alla base del morbo di Crohn e individuare nuovi bersagli per future terapie.

Una nuova strada per trattare le malattie autoimmuni

Il morbo di Crohn colpisce circa una persona su cento nel mondo ed è caratterizzato da un'infiammazione cronica dell'apparato digerente. Le cause della malattia sono complesse e coinvolgono fattori genetici, immunitari e ambientali.

L'utilizzo delle mappe tridimensionali del genoma rappresenta quindi un nuovo strumento per individuare i meccanismi nascosti alla base delle malattie autoimmuni e potrebbe contribuire allo sviluppo di trattamenti sempre più personalizzati.