L'eccezionale terapia genica al San Marco su una bimba di 20 mesi affetta da "deficit di AADC"

Una innovativa dell’innovativa terapia  genica su una bimba di appena 20 mesi affetta da “deficit di AADC”,  una rara patologia neurometabolica che comporta il rapido e irreversibile   deterioramento neurologico fino allo stato vegetativo. E' l’eccezionale trattamento, primo in assoluto in Sicilia e secondo in Italia, somministrato al San Marco di Catania e i cui risultati saranno illustrati lunedì 24 febbraio in una conferenza stampa in programma nella Sala Verde al primo piano  dell’edificio C (nei locali dell’UOS Formazione e Aggiornamento) in viale Carlo Azeglio Ciampi.
L’intervento ha richiesto la somministrazione intracerebrale della  terapia che per la prima volta al mondo è stata effettuata in una paziente seguita sin dalla nascita e sempre per la prima volta al  mondo con l’ausilio della combinazione tra robotica, Tac  intraoperatoria e neuronavigazione. Il trattamento, perfettamente riuscito, rappresenta una pietra miliare  della medicina neurochirurgica applicata alla pediatria nella cura delle malattie genetiche rare.

Alla conferenza saranno presenti l’assessore regionale alla Salute Daniela Faraoni, il direttore del Dipartimento Pianificazione  Strategica dell’assessorato alla Salute Salvatore Iacolino, il rettore  dell’Università di Catania Francesco Priolo, il direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San  Marco” Gaetano Sirna con il direttore sanitario Antonio Lazzara, il direttore dell’UOC di Neurochirurgia dell’AOUP Giuseppe Barbagallo, il direttore dell’UOC di Pediatria del Policlinico “Rodolico” Martino  Ruggieri che ha preso in carico e curato la bambina in tutto il suo  

Cosa è il deficit di AADC

Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), è una rara malattia neurometabolica ereditaria, a trasmissione autosomica recessiva, causata da mutazioni bialleliche nel gene DDC. Il difetto genetico alla base della patologia determina una carenza dell'enzima AADC, a cui consegue una grave mancanza combinata dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina, noradrenalina ed epinefrina. Le manifestazioni cliniche del deficit di AADC sono generalmente evidenti nei primi mesi di vita e le più frequenti comprendono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), ipocinesia (riduzione o lentezza dei movimenti volontari del corpo), crisi oculogire (rotazione dei bulbi oculari in una posizione fissa estrema, spesso ai lati o verso l'alto) e disfunzioni del sistema nervoso autonomo. Nella maggior parte dei casi il deficit di AADC si presenta in forma grave, ma sono noti alcuni pazienti con decorso della malattia più lieve.