ROMA (ITALPRESS) – L’importanza di una diagnosi precoce, attraverso lo screening neonatale, per intervenire con tempestivitá sull’atrofia muscolare spinale (Sma) grazie alla terapia genica. È il tema al centro dell’incontro online “Atrofia muscolare spinale: l’innovazione della terapia genica e le sfide dello screening neonatale”, promosso da Novartis. L’atrofia muscolare spinale é una rara malattia genetica neuromuscolare e determina una perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, compromettendo le funzionalitá muscolari. Si stima che in Italia, con un’incidenza di un caso su 10 mila, ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la Sma, che é anche la principale causa genetica di morte infantile. Grazie alla terapia genica, oggi é possibile trattare questa malattia affrontando la causa genetica, intervenendo, quindi, direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante. Ed é per questo che risulta fondamentale ottenere presto una diagnosi e avviare un trattamento precoce: il processo di degenerazione dei motoneuroni, che inizia prima della nascita, non puó essere invertito. Sebbene lo screening neonatale sia attivo in Italia dal 1992, oggi solo Toscana e Lazio vi hanno incluso anche l’atrofia muscolare spinale. Nei prossimi mesi partiranno studi pilota anche in Piemonte e Liguria. “Non esistono bambini di seria A e di serie B, lo screening deve essere su tutto il territorio nazionale”, ha affermato Anita Pallara, presidente Famiglie Sma. “L’atrofia muscolare é una malattia di tipo degenerativo – ha spiegato Eugenio Mercuri, direttore Unitá Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma – che nei casi piú gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e puó interferire anche con le funzioni respiratorie”. Per Mercuri la terapia genica rappresenta “una grandissima innovazione, ma é necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale”, in quanto é “fondamentale intervenire con tempestivitá anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poichê si tratta di un processo irreversibile”. “La diagnosi di Sma prima non era proprio semplice – ha ricordato Valeria Sansone, direttore clinico del Centro NeMO di Milano -, adesso abbiamo di fronte diverse possibilitá e la terapia genica sicuramente ha un aspetto sostenuto dai dati e dagli studi scientifici che stanno crescendo. Poter proporre qualcosa che possa permettere un miglioramento o un rallentamento della progressione della malattia – ha aggiunto – ci rallegra moltissimo”. “Siamo contenti – ha detto Filippo Giordano, vice president e general manager di Novartis Gene Therapies – di poter offrire uno strumento terapeutico che possa permettere di intervenire sulla causa primaria della patologia. L’impegno di Novartis prosegue, sul fronte dell’accesso ma anche nel continuare a generare dati ed evidenze. Questa grande innovazione aveva bisogno di un lavoro di squadra”, ha aggiunto facendo riferimento a “tutte le componenti” che hanno raggiunto “questo traguardo lavorando insieme e mettendo al centro la salute dei bambini”. Novartis ha anche annunciato l’intenzione di avviare “Smart”, uno studio clinico globale. “Con oltre 1000 pazienti trattati finora in tutto il mondo – ha affermato Giordano -, é stato possibile constatare l’impatto rivoluzionario della terapia: lo studio globale SMART, che sará avviato proprio al fine di valutare la sicurezza e l’efficacia della terapia anche per pazienti con peso fino ai 21 Kg, amplierá le evidenze cliniche e potrá fornire alla comunitá SMA dati preziosi sul suo utilizzo anche per questa fascia di pazienti. Si tratta di un’ulteriore tappa significativa che sottolinea il costante e progressivo impegno di Novartis per essere al fianco dei pazienti e delle loro famiglie”. (ITALPRESS). ym/sat/red 29-Apr-21 14:14